曾有家長帶寶寶求醫，指寶寶出生後長出數粒淺啡斑點，初時以為是胎痣，但斑點隨時間增加且長出肉粒，按壓肉粒更讓寶寶感到痛楚。 醫生檢查後發現孩子的症狀屬於「咖啡牛奶斑」，惟斑點增加及按壓痛楚的原因可能與遺傳病「神經纖維瘤」（Neurofibromatosis NF）有關，需要接受治療。 甚麼是咖啡牛奶斑？ 咖啡牛奶斑泛指淺啡色的斑紋，其英文名字Café au lait spots來自法語「咖啡牛奶」，有淡褐色外觀的意思。 咖啡牛奶斑可以在初生或幼年時期出現，不會隨時間自行減退，大小由幾毫米至直徑20厘米不等，全身部位都能出現，不少人視之為胎痣。 咖啡牛奶斑 一般而言，兒童身上出現2至3粒咖啡牛奶斑不會影響健康，但若啡斑數目日漸增多、或是斑塊變大，便要留意可能與神經纖維瘤有關。 神經纖維瘤7大症狀 神經纖維瘤是顯性遺傳病。部分患者遺傳家族的患病基因，但也有不少患者是本身基因突變所致。神經纖維瘤分為一型及二型，與咖啡牛奶斑相關的是第一型神經纖維瘤，發生率約1/3000至1/4000，較第二型常見，病情亦較嚴重。神經纖維瘤有七個主要症狀，臨床上符合兩項便可能診斷為神經纖維瘤一型。家長發現以下症狀，應立即帶子女求醫，由醫生詳細檢查問症診斷。 身上出現6粒或以上的咖啡牛奶斑。若患者未達青春期，斑點要大過5毫米；若患者已屆青春期，斑點要大於1.5厘米。 皮膚長出兩個或以上的神經纖維瘤，外形如肉粒，內有神經線，按壓會感到痛楚。 腋下或大髀罅位置長出雀斑。 視覺神經出現膠質瘤，可能影響視力。 眼睛出現兩個以上的虹膜色素缺陷瘤。 發育問題，如鼻竇骨骼發育不良或脊椎側彎等。 直系親屬中，至少有一人患上第一型神經纖維瘤。 除了上述症狀，神經纖維瘤的病人還可能出現以下症狀： 學習障礙、專注力不足、癲癇 腎動脈狹窄，引起高血壓 影響發育，如身材矮小或大頭症 激光治療消除咖啡牛奶斑 咖啡牛奶斑不等於患有神經纖維瘤，家長應仔細觀察咖啡牛奶斑的數量和大小會否隨著孩子成長而增加，特別是出生後數年，咖啡牛奶斑的數量會否增加，因為第一型神經纖維瘤病情較嚴重，亦涉及遺傳基因問題，需要長期跟進。除「神經纖維瘤」一型，亦有其他遺傳病的症狀同樣會長出色素斑，假如孩子同時出現發育及行為問題，便要及早求醫。 家長應留意咖啡牛奶斑的數量是否隨著孩子年紀增加 一般胎記若無其他附帶症狀，不會影響孩子成長。若咖啡牛奶斑生長在面上或當眼位置，可以考慮進行激光療程清除，雖然曾有細至3歲幼童接受激光療程，但因斑點可能在清除後再生長，因此不建議在孩子太年幼時進行。
