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根據臨床經驗，兒童若同時出現便秘和以下四種情況，便可能不是單純由生活習慣引致的便秘，有需要進行檢查，找出原因醫治。   1. 先天性巨結腸症 每3,000名嬰兒就有1人患上先天性巨結腸症，患者的腸道缺乏控制肌肉的神經節細胞，無法正常排便。有些嬰兒出生兩天仍無法排出胎糞；有時嬰兒不單便秘，更同時出現腹脹，這些症狀未能透過通便藥或軟便藥改善。腹部X光或許比灌腸造影更能顯示出這個疾病的徵兆，但斷症還要靠活組織檢驗，證實腸道缺乏控制肌肉的神經節細胞。   確診巨結腸症，需進行組織活檢   2. 牛奶蛋白敏感或其他過敏問題 部分兒童便秘屬牛奶蛋白敏感或其他食物過敏問題的反應。有歐洲研究揭示兒童的食物敏感比成年人多，約影響5%至7%的兒童，或3%十二個月以下的嬰兒。要辨識腸道食物敏感，一般敏感測試如皮膚點刺測試（Skin Prick Test）和致敏原成分血液檢測都不是十分準確。很多時要結合病歷史、臨床徵狀、和食物激發測試（Oral Food Challenge Test），甚至腸胃內視鏡檢查才能了解孩子的腸道敏感反應。   食物過敏也會引致便秘 3. 脊髓神經問題 脊柱裂是常見的出生缺陷，約每1,000名新生兒便會有1宗。嬰幼兒會在腰背或臀部出現不正常的凹凸位，步態奇怪。由於神經線活動受損，可能會影響大小便的控制，引致便秘和失禁問題。   母親在懷孕期間攝取充足葉酸可減低寶寶患上脊柱裂的機會 4. 肛門問題 若醫生替嬰幼兒進行檢查，發現肛門位置不佳、張力不足，或者肛門內直腸位置不夠寬闊或太闊，便需要進一步深入檢查，了解是否因肛門功能或位置問題引致便秘。   便秘或因肛門結構性問題引起